jueves, 27 de enero de 2011

domingo, 9 de enero de 2011

LONG QT SINDROMEARI BURUZKO BIDEOA


Orain arte gaixotasun honi buruz esandako guztiari buruzko laburpen txiki bat da bideo hau.

LONG QT SINDROMEAREN HISTORIA

Long QT Sindromearen lehenengo dokumentua, Meissner-ek deskribatu zuen lehen aldiz 1856an Leizpzig hirian. 
Jaiotzetik gorra zen neska bat, bere irakasleak garrasi egin zionean hil egin zela ikusi zuen Meissner-ek. Bere gurasoek esan zuten neskak izan zuen anaia zaharrago batek, gorra zena ere, susto baten ondorioz hil zela.
Hau izan zen azaldu zen LQTS-ren Jervell Lange Nielsen-en lehen barietatea.
Hala ere, izena beranduago jarri zioten,  Anton Jervell eta Fred Lange-Nielsen ikerlariek 1957an. Haiek gorreriaren berezitasuna duen gaixotasun hau sakonki aztertu zuten.
Urte batzuetara, Cesarino Romanok 1963an eta Owen Conor Wardek 1964an LQTSren beste barietate bat azaldu zuten, gorreriarik ez zuena eta Romano Ward deitu zioten.

LQTSa 1979an erregistratu zen lehen aldiz gaixotasun moduan eta hau oso lagungarria izan da pedigriak aztertzeko.

sábado, 8 de enero de 2011

MUTAZIOAK

300 mutazio baino gehiago ezagutzen dira. Mutazio gehienek funtzio galera ekarriko dute. Hauek izan daitezke:
à%72: missense dira: nukleotido bat aldatuz, kodoi bat aldatzen da eta honek kodetzen duen proteina desberdina izan daiteke.
2 mota: sinonimo ; ez sinonimoa.
à%10: “frameshift”: irakurketa akats bat da, delezioz edo insertsioaren ondorioz eragindakoa.
à%5: delezioak, nonsense( kodoia stop kodoia bihurtzen denean)
à%13: beste motatakoak.


LQTS1en kasuan Romano Ward sortzen duen genean 145 mutazio ezberdin baino gehiago gerta daitezke.
Jervell Lange Nielsen-en kasuan 13 mutazio baino gehiago aurkitu dira. Gehienak missense eta frameshift motatakoak dira.
Adibidez: Missense mutazioa gertatzen bada 168. kodoian glyàarg bilakatzen da. Hau da gorreria sortzearen arrazoia.

viernes, 7 de enero de 2011

KCNQ1

KCNQ1 genean akatsa egonez gero LQT1 emango da. Gene hau 11.kromosomaren beso laburraren 15.5 eskualdean dago.
Oso gene handia da, 400 kb-tik gora du (400.000 base pare).




jueves, 6 de enero de 2011

LABURPENA

Long QT Sindromearen mota bakoitzeko datu garrantzitsuenen laburpena taula batean:



LONG QT MOTAK

Long QT Sindromea heterogeneotasun handiko gaixotasuna da.
Mutazio askok eragin dezakete gaixotasun hau eta beraz, mota desberdin asko ezagutzen dira. 13 dira guztira. LQT 1, 2 eta 3 dira ohikoenak.
LQT1: %55-60.
LQT2:%30-35.
LQT3: %3-5.

Bihotzeko ioi kanaletan mutazioa ematen denean, ioi kanalak ez dute behar bezala funtzionatzen. Long QT Sindromea bakoitzean inbolukratua dagoen genea ezberdina da, bakoitzean mutazioa ere ezberdina izango da, beraz bihotzeko kanal ezberdinak agertuko dira kaltetuta eta era ezberdinean gainera.


LQT1

K+ kanalen alfa azpiunitatea sortzen duen genean dago akatsa (KCNQ1).
Sortzen den proteina berria 581 aa-ko proteina da, alfa katearen oso antzekoa dena. Proteina normalak “mink” deritzon proteinarekin elkarrekiten du, baina normala ez bada, ez du honekin elkarregingo eta beraz K+ kanalak ez du ondo funtzionatuko.
Funtzio galera izango du:
K+ atera beharko lukeena baino beranduago hasten da ateratzen zelulatik eta ondorioz QT tartea luzatu egiten da à long QT.



LQT2

Boltai menpeko K+ kanalen alfa azpiunitatea sortzen duen genean dago akatsa (HERG). Mutazioa ematen denean ere funtzio galera jasaten dute ioi kanalek.
Ondorioz K+ zelulatik ateratzen beranduegi hasten da, QT tartearen luzapena ekarriz.


LQT3

Boltai menpeko Na+ kanalen alfa azpiunitatea sortzen duen genean dago akatsa (SCN5A). Honetan mutazioa ematen denean, zelulak  Na+ sarrerari erresistentzia eragiten dio.
Zelulak beraz denbora gehiago pasatzen du depolarizazio fasean, QT tartearen luzapena emanez. Kasu honetan gehiegizko funtzioa du Na+ kanalak.


LQT5

Boltai motako K+ kanalen beta azpiunitatea sortzen duen genean dago akatsa (KCNE1). Gene honek lehen aipatutako mink proteina sortzen du.
Honetan mutazioa ematen denean, funtzioaren gutxitze bat jasaten du kanalak eta K+ sarrera behar lukeena baino beranduago ematen da, QT tartea luzatuz.