DATU GARRANTZITSUAK

Gaixotasun honetan aldaera desberdinak daude.

Genetikoki sindrome konplexua da, lokus heterogeneotasuna baitago, hau da, gaixotasun bera sortzen duten gene ezberdinak daude. Guztiek LQTS sortzen dute.

Adibidez: Romano Wardà lqt1,lqt2,lqt3,lqt5-en geneak.

                 Jelvell Lange Nielsenà lqt1, lqt5-en geneak.

Gainera, alelo heterogeneotasuna ere badago. Batzuetan, gene berean mutazio ezberdinek gaixotasunaren aldaera ezberdina sortzen baitute.

Adibidez: Lqt1en geneaà Romano Ward eta Jervell Lange Nielsen.

Romano Ward eta Jervell Lange Nielsen artean dagoen desberdintasunetako bat sintoma bat izango da: gorreria.

Beste diferentzia bat ere badago: herentzia.

Herentzia desberdina dute Romano Ward-ek eta Jervell Lange Nielsen-ek.

- Romano Ward autosomiko eta dominantea da. Aldaera hau pairatzen duen pertsona baten gurasoetako bat seguruenik gaixoa izango da, izan ere, “de novo” mutazio tasa oso baxua da. Herentzia arriskua %50-ekoa da orduan.

- Jervell Lange Nielsenen kasuan berriz, herentzia autosomiko eta errezesiboa da. %25-ekoa da kasu honetan herentzia arriskua.