MUTAZIOAK

300 mutazio baino gehiago ezagutzen dira. Mutazio gehienek funtzio galera ekarriko dute. Hauek izan daitezke:

à%72: missense dira: nukleotido bat aldatuz, kodoi bat aldatzen da eta honek kodetzen duen proteina desberdina izan daiteke.

2 mota: sinonimo ; ez sinonimoa.

à%10: “frameshift”: irakurketa akats bat da, delezioz edo insertsioaren ondorioz eragindakoa.

à%5: delezioak, nonsense( kodoia stop kodoia bihurtzen denean)

à%13: beste motatakoak.

LQTS1en kasuan Romano Ward sortzen duen genean 145 mutazio ezberdin baino gehiago gerta daitezke.

Jervell Lange Nielsen-en kasuan 13 mutazio baino gehiago aurkitu dira. Gehienak missense eta frameshift motatakoak dira.

Adibidez: Missense mutazioa gertatzen bada 168. kodoian glyàarg bilakatzen da. Hau da gorreria sortzearen arrazoia.