jueves, 6 de enero de 2011

LONG QT MOTAK

Long QT Sindromea heterogeneotasun handiko gaixotasuna da.
Mutazio askok eragin dezakete gaixotasun hau eta beraz, mota desberdin asko ezagutzen dira. 13 dira guztira. LQT 1, 2 eta 3 dira ohikoenak.
LQT1: %55-60.
LQT2:%30-35.
LQT3: %3-5.

Bihotzeko ioi kanaletan mutazioa ematen denean, ioi kanalak ez dute behar bezala funtzionatzen. Long QT Sindromea bakoitzean inbolukratua dagoen genea ezberdina da, bakoitzean mutazioa ere ezberdina izango da, beraz bihotzeko kanal ezberdinak agertuko dira kaltetuta eta era ezberdinean gainera.


LQT1

K+ kanalen alfa azpiunitatea sortzen duen genean dago akatsa (KCNQ1).
Sortzen den proteina berria 581 aa-ko proteina da, alfa katearen oso antzekoa dena. Proteina normalak “mink” deritzon proteinarekin elkarrekiten du, baina normala ez bada, ez du honekin elkarregingo eta beraz K+ kanalak ez du ondo funtzionatuko.
Funtzio galera izango du:
K+ atera beharko lukeena baino beranduago hasten da ateratzen zelulatik eta ondorioz QT tartea luzatu egiten da à long QT.



LQT2

Boltai menpeko K+ kanalen alfa azpiunitatea sortzen duen genean dago akatsa (HERG). Mutazioa ematen denean ere funtzio galera jasaten dute ioi kanalek.
Ondorioz K+ zelulatik ateratzen beranduegi hasten da, QT tartearen luzapena ekarriz.


LQT3

Boltai menpeko Na+ kanalen alfa azpiunitatea sortzen duen genean dago akatsa (SCN5A). Honetan mutazioa ematen denean, zelulak  Na+ sarrerari erresistentzia eragiten dio.
Zelulak beraz denbora gehiago pasatzen du depolarizazio fasean, QT tartearen luzapena emanez. Kasu honetan gehiegizko funtzioa du Na+ kanalak.


LQT5

Boltai motako K+ kanalen beta azpiunitatea sortzen duen genean dago akatsa (KCNE1). Gene honek lehen aipatutako mink proteina sortzen du.
Honetan mutazioa ematen denean, funtzioaren gutxitze bat jasaten du kanalak eta K+ sarrera behar lukeena baino beranduago ematen da, QT tartea luzatuz.

No hay comentarios:

Publicar un comentario