Froga hauek guztiak egin ostean, LQTSren diagnostiko definitiboa egiteko eta zein genek sortutako mota den jakiteko testen bidezko diagnostiko molekularra egiten da:
Test hauek egiterako orduan kontuan hartu behar da Jervell Lange Nielsen sortarazten duten geneak exoietan bakarrik agertzen direla. Romano Ward-en sorreran inplikatuakoak berriz exoietan edo introietan agertu daitezke.
Egiten diren test motak hauek dira eta ez dira introiak ikusten:
- Sekuentzia analisia.
- Mutation scanning.
- Delezio/ duplikazio analisiak.
No hay comentarios:
Publicar un comentario