TRATAMENDUA

Long QT Sindromearen tratamenduaren helburua sinkope gertaerak eta bihotzekoak aitzintzea da, hau da, horiek ez gertatzeko neurriak hartzea.

Tratamendu optimoa kasu konkretu bakoitzaren erantzule den genearen identifikazioan datza.

Gainera, jarduera fisiko bizi, zirrara edo estresarekin lotzen diren kirol eta ekintzak saihestu behar dira.

Gaixotasun honen tratamenduan banaketa desberdinak egiten dira, horietako bat premiazko edo urgentea da eta bestea epe luzekoa. Halaber, gaixo asintomatikoentzat ere tratamenduak daude.

LQTS eta Torsade de Pointes-en premiazko tratamendu edo urgentea

Erritmoak Torsade de Pointes-en ezaugarriak hartzen dituenean hasi behar da tratamendua. Torsade de Pointes erritmo ezegonkorra da eta berez itzultzen da egonkorragoa izatera. Torsade de Pointes berez amaitzen ez den egoeratan terapia egokia kardiobertsioa da.

Arritmia kardiakoa erritmo normal bihurtzen du elektrizitatea erabiliz.

Torsade de Pointes gerta ez dadin, prebentziorako hainbat urrats daude. Besteak beste:

- TdP eragin dezaketen faktoreen bazterketa

Zenbait botika QT bitartearen luzapenean eta Torade de Pointes-aren sorreran inplikatuta daude. Ekidin beharreko zenbait sendagai daude, antidepresiboak, hotzeriaren aurkako botikak eta antifungikoak esaterako, QT bitartea luzatzeko efektua dutelako.

Beraz, ezaugarri hauek dituzten gaixoengan QT bitartea luzatzen duten botikak arreta handiaz erabili behar dira.

- Magnesioa

Epe laburreko Torsades errepikapenen ezabaketan oso eraginkorra da eta premiazko tratamenduentzat lehen aukerako eragilea.

Magnesioa tratamendu bezala erabiltzen da Torsade de Pointesaren aurka kaltzioaren sarrera ekiditen duelako. Kaltzioa ez da sartzen behar zukeen bezala eta bihotza ez da uzkurtuko.

Takikardia geratu egingo da.

- Aldi baterako zain barneko taupada markagailua

Magnesioak eraginik ez duenean erabiltzen da.

Epe luzeko tratamendua

Epe luzeko tratamendua derrigorrezkoa da eta Torsades de Pointes errepikapenak prebenitzean datza.

LQTS duten gaixoentzat erabilgarriak diren tratamendu aukerak β-blokeatzaile adrenergikoen erabilera, taupada markagailu iraunkorren ezarpena eta desfibrilatzaile baten ezarpena dira.

- Beta blokeatzaileek sistema sinpatikoaren beta hartzaileak blokeatzen dituzte.

Ondorioz torsade de pointes bat ematen ari denean sistema sinpatikoa inhibituko dute eta bihotzaren taupada maiztasuna jaitsiko dute torsadea amaituz.

- Markapausu iraunkorrek taupadak egonkortzen dituzte, inpultsu elektrikoen bidez. Hamar bat urterako iraupena izan ohi dute, baina gailuaren kontrola eramatea beharrezkoa da.

- Desfibrilatzailea fibrilazio bentrikularra duten gaixoen gorputz barnean ipintzen da, larruazal azpian, klabikulatik hurbil. Arritmia bentrikularra sumatzen duenean, inpultsu elektrikoa sortzen du eta honek bihotz-taupada eragiten du.

Gaixo asintomatikoentzat tratamendua

Long QT sindromea duten gaixo asintomatikoei eskain dakien tratamendua                  β-blokeatzaile adrenergikoen bidezko epe luzeko tratamendua da.

Diagnostiko unetik 40 urtetik beherako gaixo asintomatiko guztiak tratatzea gomendatzen da, sintomatikoa zein gaixo izango den aurresatea ezinezkoa baita. Gainera, nahiz eta LQTS kasu gehienak haurtzaroan agertu, gaixotasuna beranduago agertzea ezin da baztertu. Medikamentuekin adi ibili behar da.

Pazienteak jaiotzetik gorreria pairatzen badu edota bat-bateko heriotza jasandako inoren familiakoa bada, tratamendua egitea gomendagarria da LQTS izan dezakeelako.

DATU GARRANTZITSUAK

Gaixotasun honetan aldaera desberdinak daude.

Genetikoki sindrome konplexua da, lokus heterogeneotasuna baitago, hau da, gaixotasun bera sortzen duten gene ezberdinak daude. Guztiek LQTS sortzen dute.

Adibidez: Romano Wardà lqt1,lqt2,lqt3,lqt5-en geneak.

                 Jelvell Lange Nielsenà lqt1, lqt5-en geneak.

Gainera, alelo heterogeneotasuna ere badago. Batzuetan, gene berean mutazio ezberdinek gaixotasunaren aldaera ezberdina sortzen baitute.

Adibidez: Lqt1en geneaà Romano Ward eta Jervell Lange Nielsen.

Romano Ward eta Jervell Lange Nielsen artean dagoen desberdintasunetako bat sintoma bat izango da: gorreria.

Beste diferentzia bat ere badago: herentzia.

Herentzia desberdina dute Romano Ward-ek eta Jervell Lange Nielsen-ek.

- Romano Ward autosomiko eta dominantea da. Aldaera hau pairatzen duen pertsona baten gurasoetako bat seguruenik gaixoa izango da, izan ere, “de novo” mutazio tasa oso baxua da. Herentzia arriskua %50-ekoa da orduan.

- Jervell Lange Nielsenen kasuan berriz, herentzia autosomiko eta errezesiboa da. %25-ekoa da kasu honetan herentzia arriskua.

DIAGNOSTIKO MOLEKULARRA

Froga hauek guztiak egin ostean, LQTSren diagnostiko definitiboa egiteko eta zein genek sortutako mota den jakiteko testen bidezko diagnostiko molekularra egiten da:

Test hauek egiterako orduan kontuan hartu behar da Jervell Lange Nielsen sortarazten duten geneak exoietan bakarrik agertzen direla. Romano Ward-en sorreran inplikatuakoak berriz exoietan edo introietan agertu daitezke.

Egiten diren test motak hauek dira eta ez dira introiak ikusten:

- Sekuentzia analisia.

- Mutation scanning.

- Delezio/ duplikazio analisiak.

DIAGNOSTIKO KLINIKOA

Medikuak pertsona batek gaixotasun hau izan dezakenaren susmoa duenean, diagnostikoa egiterako orduan lehenengo diagnostiko klinikoa egingo dio eta geroxeago molekularra.

Diagnostiko klinikoan kontuan hartzen dira karakteristika klinikoak, historia familiarra eta elektrokardiograma (ECG).

Diagnostiko mota honetarako Schwartz taula hartzen da kontuan.

Taula hau egoera edo ezaugarri desberdinei puntuak ematean oinarritzen da:

Lortutako puntuen batuera egiten da eta irteten den puntu kopuruaren arabera arrisku maila desberdina dago gaixotasuna pairatzeko:



0/1:probabilitate baxua

2/3:probabilitate ertaina

4: probabilitate handia



Zalantzak dauden kasuetan beste teknika batzuen erabilera ere badago:

- Holter estudioa: QT interbaloa aztertzen du.

Besoan holter aparatua jartzen zaio gaixoari eta honetatik ateratzen diren elektrodoak bihotz gainean jartzen dira. Aparatu honek bihotzaren jarduera grabatzen du.

Aparatua duen bitartean pertsonak bere jarduerak apuntatu behar ditu eta baita zorabio edo bestelako sintomaren bat edukitzen dituen unea. Orduan medikuak jakingo du zein unetan izan duen sintoma eta hau inprimatzean aztertuko du.

- Esfortzu froga bat: askotan Long QT-dun pertsonek ezin dute beraien adinari eta sexuari dagozkien taupada kopurua lortu. Beste kasu batzuetan bai ordea, eta honek diagnostikoa zailtzen du.

- Jaio aurretiko diagnostikoa: amniozentesia, familian kasu gehiago badaude.

- Adrenalina erabiltzen den test farmakologikoa: segurua eta oso efektiboa da ezkutuan geratu diren LQTSak antzemateko (sintoma gabekoak).

Adrenalina sistema sinpatikoaren hormona da. Sistema sinpatikoak K kanalak fosforilatzen ditu, inaktibatuz eta hortaz, ekintza potentziala moztuz.

LQTS dun pertsonetan ordea, 30 ms handitzen da QT tartea.

DATU GEHIGARRIAK

Maiztasun handiagoz agertzen da emakumetan gizonezkoetan baino, gizonetan QT tartea motzagoa baita. Baina gehienetan, sintomen agerpena lehenago izaten da gizonetan.

Gaixotasunaren lehen agerpenaren adina genotipo familiarraren araberakoa da. Estatistikoki bizitzaren lehen 3 hamarkadetan arrisku handiagoa dago gaixotasun hau agertzeko (gizonetan lehen bi hamarkadetan eta emakumeetan bigarren eta hirugarrenean).

Baina gerta daiteke gaixotasunaren agerpena beranduago ematea, 40 edo 50 urterekin. Agerpena berandu bada normalean farmako batzuen erabilpenagatik izaten da.

Haurdun dagoen emakume batean “Torsade de Pointes” pairatzeko arriskua pixkatxo bat handiagoa da, baina ez da esanguratsua.

9.hilabetetik erditze arteko garaian arrisku hori asko handitzen da.

TORSADE DE POINTES

Lehen aipatu bezala, gaixotasun honen sintometako bat " Torsade de pointes" da.



"Torsade de Pointes" takikardia bentrikular polimorfo bat da, QRS konplexua ez da erregularra izaten, taupadaz taupada aldatzen baita. Maiztasun bentrikularra 150-200 taupada minutuko izatera heldu daiteke.

Honen ondorioz, tentsio arteriala jaisten da eta sinkopea eragin dezake. Normalean, berez amaitzen den arren, arritmia honek fibrilazio bentrikularrean amaitzeko joera dauka. Fibrilazio bentrikularra gertatzean bihotzaren muskulu fibrilarrek dardara inkontrolatua jasaten dute eta honen eraginez, odola ez da bihotzetik irteten. Heriotza da ondorioa.

Oso garrantzitsua da diagnostiko orduan "Torsade de Pointes" arritmia bentrikular generaletik desberdintzea. Arritmia bentrikular generala QT tartearen luzapena ez duen arritmia da.

Izan ere, arritmia bentrikular generalarentzat dire farmakoek bihotzaren abiadura jeitsi egiten dute, honek fase guztiak polikiago gertatzea dakar eta hau arazo oso larria izango da LQTS duen pertsonarentzat, QT tartea gehiago luzatzen baitu.



SINTOMAK

Bihotzeko gaixotasun genetiko hau duten pertsonek hainbat sintoma erakusten dituzte:

• Zorabioak.
• Bat-bateko heriotzak.
• Sinkopeak.
• Torsade de pointes.
• Gorreria gaixotasun aldaera batean "Jervell Lange Nielsen-en kasuan hain zuzen ere".